單基因糖尿病測試 |
MD35
精準識別早發性糖尿病

單基因糖尿病測試 | MD35 — 精準識別早發性糖尿病

您知道嗎？

兒童糖尿病患者很容易被誤診

1型糖尿病普遍於兒童及青少年階段發病，常被稱為「兒童糖尿病」，因此大部分兒童在發病後都會被診斷為1型糖尿病，然而並非所有兒童糖尿病患者都屬於1型，此情況往往令患有單基因型糖尿病的兒童糖尿病患者容易被誤診。根據資料顯示，有80%的年輕早發型糖尿病 (Maturity Onset Diabetes of the Young, MODY) 患者被誤診為其他類型之糖尿病。錯誤診斷會使兒童糖尿病患者錯過最佳的治療方法及時機。

解開兒童糖尿病的謎團

在糖尿病患者中，約有4%的患者在30歲前確診。除了1型糖尿病，單基因型糖尿病也是另一種兒童糖尿病類型。單基因型糖尿病為糖尿病的亞型，由單一基因突變所引致。MODY為單基因型糖尿病的主要類型，一般在兒童晚期至成人時確診，佔糖尿病患者中的1-2 %。

雖然同在兒童時期開始發病，但兩種兒童糖尿病類型 - 1型糖尿病與MODY單基因型糖尿病的成因與治療方式卻各不相同：

成因：因自身免疫問題導致體內無法製造胰島素

治療方式：主要採用胰島素作為治療方式

成因：由單一基因變異所引致

治療方式：視乎MODY類型，有些只需改變生活方式或服用口服藥物即可控制病情，也有部份患者需要注射胰島素控制病情

精準分類達致精準治療

正確分類亞型對年輕、特別是兒童糖尿病患者尤其重要。MD35能精準識別患者的MODY(Maturity Onset Diabetes of the Young) 類型，有助醫生決定患者的醫療需要，制定最適切的治療方案，包括以口服藥物取代胰島素治療。醫護人員可與患者一起制定個人化的治療，了解病況前景並準備生育計劃。

因大多數MODY患者的子女有一半機會遺傳相同的基因突變，建議確診單基因型糖尿病患者進行延伸家族篩查及／或直系親屬篩檢，以了解家族成員遺傳MODY的風險。

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目標對象

符合以下情況的糖尿病患者

年輕早發型糖尿病患者
(特別是於40歲前確診的年輕患者，
而家族中有多人同患糖尿病)

胰島細胞抗體測試呈陰性，
患病超過3年而體內仍有足夠C肽的人士

基琳與您同行

檢測流程

樣本將送到我們的檢測中心進行分析，測試將於50個工作天內完成

02 因應測試結果，您的家人或有需要進行測試，以便及早識別健康情況

04

01 在指定中心抽取樣本

•口腔細胞樣本或血液樣本

03 報告將由醫療保健提供者向您作出解釋，並根據報告指定疾病管理方案

顧客體驗分享

「全賴有MD35，我的孩子才能像一般小孩那樣成長。」

我的兒子自小已被確診患上1型糖尿病，身為一個兒童糖尿病患者，他總是過著有點不一樣的生活。自從開始接受胰島素治療以來，他身邊就一直帶著胰島素注射筆，從不離身。他曾經嘗試過各種不同的療法，情況卻不見好轉。

儘管我們的家人中也有遺傳性的糖尿病患者，可是我兒子的病徵卻與常見兒童糖尿病類型的典型臨床表現有所不同。我們的內分泌科醫生建議讓我的兒子接受年輕早發型糖尿病測試，以檢測他的狀況是否由單一基因突變所引致。

當測試結果顯示他對其中一組已知的基因突變呈陽性反應時，我們才知道他一直從兒童時期起被誤診為1型糖尿病。MD35令我兒子的病情出現曙光，內分泌科醫生因應測試結果改變了治療方向。現在兒子只需服食口服藥物來控制血糖，也不怎麼出現低血糖的情況了。這個測試從此改變了我兒子的生活，雖然他仍然是個兒童糖尿病患者，但他現在可以輕鬆地與朋友外出遊玩了。

*本故事乃根據用戶經驗及反饋改編，僅供說明。基於每位患者的獨特性，我們不保證上述說明能被視作為實際治療的成效。

林女士和她的兒子

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資料來源：

Shields BM, Shepherd M, Hudson M, McDonald TJ, Colclough K, Peters J, Knight B, Hyde C, Ellard S, Pearson ER, Hattersley AT. Population-Based Assessment of a Biomarker-Based Screening Pathway to Aid Diagnosis of Monogenic Diabetes in Young-Onset Patients. Diabetes Care. 2017;40(8):1017-1025.
Carroll RW, Murphy R. Monogenic Diabetes: A Diagnostics Algorithm for Clinicians. Genes. 2013;4(4):522-535

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