認識您的基因密碼 解開糖尿病遺傳真相
15/08/2020
人體每個細胞內都帶有遺傳基因,當中大約有二萬個是蛋白質編碼基因。這些基因均遺傳自父母,好像一幅設計藍圖,身體會根據這藍圖去生產蛋白質及控制人體結構功能。由於每人的基因存有差異,使我們有不同的外表特徵及體質。
拆解2型糖尿病遺傳迷思
隨著科技的進步,專家不斷對這幅基因藍圖進行解碼,特別是研究糖尿病遺傳、基因與糖尿病及其併發症的關連。研究顯示若直系親屬中(例如父母、兄弟姐妹)有人患上2型糖尿病,此人患上糖尿病的風險會比一般人高出最多3倍。此外,每個人基因中的一些變異會對胰臟的發育、胰島素的產生和分泌,以及細胞對胰島素的敏感程度產生影響。
目前,關於糖尿病遺傳的研究已發現有超過400個基因變異與2型糖尿病有關,而糖尿病及其併發症是由多個基因變異所引致。然而,並不是所有的基因變異都會即時引發疾病,同時亦需配合其他糖尿病高風險因素才會對健康產生影響。各國研究發現,不同種族的糖尿病遺傳基因亦有所差異,可能造成不同種族有不同的糖尿病發病率。以華人為例,每5名糖尿病人士便有1名是在40歲前發病,背後可能與其種族的基因有關。
2型糖尿病起因
真假1型糖尿病?
1型糖尿病的主要成因是身體免疫系統出現胰島細胞抗體破壞胰島β細胞,從而無法產生足夠的胰島素來控制血糖於正常水平。研究發現多個糖尿病遺傳基因與1型糖尿病相關,這些基因的功能大多數與免疫系統有關。
年輕早發型糖尿病 (Maturity Onset Diabetes of the Young, MODY) 則是一種由基因突變引致的單基因糖尿病。由於MODY患者大多在年輕時發病,與1型糖尿病相似,導致他們常被誤診為1型糖尿病並接受其治療方法,使治療效果未能達致理想。
精準診斷達致精準治療
研究糖尿病遺傳基因除了能分析不同類型的糖尿病外,同時亦能反映藥物的效能及使用反應。以往要知道某種藥物對一個人的效用,往往需要長時間觀察病人服藥後對整體病情的幫助及副作用,然後根據情況再調整藥物的種類及劑量。但現在有基因資料作輔助,就可以準確地對症下藥,避免採用一些療效欠佳或未如理想的藥物,作出個人化及精準的醫療方案。
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