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家族性高膽固醇血症測試組合 FH9 找出膽固醇超標根源

家族性高膽固醇血症測試組合 |
FH9
​找出膽固醇超標根源

家族性高膽固醇血症測試組合 | FH9 — ​找出膽固醇超標根源

找出導致膽固醇超標的根源

家族基因所用的級聯篩檢是一種成熟、高效及專為找出導致膽固醇超標原因而設的檢測方案。透過策略性地檢測與FH相關的最新9組基因(APOB, APOE, LDLR, LDLRAP1, PCSK9, ABCG5, ABCG8, STAP1, LIPA)，FH9可有效地識別出導致FH的基因突變，有助制定治療方案降低低密度膽固醇水平，減低早期心臟病的風險。

​他汀類藥物通常用於降低低密度膽固醇水平，但此藥物不會降低脂蛋白(a)水平 — 一種在 30-50%FH患者中會上升的「壞」膽固醇¹。因此，醫生可能會推薦 PCSK9 抑製劑或Inclisiran — 新型小干擾核糖核酸(Si-RNA)藥物作治療。這兩種注射治療可分別使脂蛋白(a)降低25-30%和18.6–25.6% (2,3)。

携帶家族性高膽固醇血症基因的人士患上冠心病的年齡比一般人士更早，患病機率也更高。

您知道嗎？

膽固醇超標不只是後天飲食習慣所導致

膽固醇超標一般指：
•總膽固醇水平等於或高於5.2 mmol/L；及/或
•低密度膽固醇（壞膽固醇）水平等於或高於2.6 mmol/L；及/或
•三酸甘油酯水平等於或高於1.7 mmol/L


很多人認為，膽固醇超標與飲食有關，但有一類人士，即使擁有健康飲食習慣，膽固醇水平也高企不下，尤其是低密度膽固醇。僅靠改變飲食習慣及運動並不能改善他們膽固醇超標的問題，由於他們的高膽固醇水平是「天生」的，因此必須靠藥物來控制膽固醇水平。

家族性高膽固醇血症

家族性高膽固醇血症（FH）是一種遺傳性疾病。由於患者體內其中一組控制膽固醇代謝的基因發生突變，無法消除血液中過剩的低密度膽固醇（LDL-C），導致患者的膽固醇水平偏高，超出正常標準。若患者無接受妥善治療，FH可能會導致血管阻塞，引起早發性心臟病，其患上嚴重心臟病的風險亦較一般人高達20倍⁴。然而，大部份FH患者均未經診斷，或被診斷為一般的膽固醇超標，令超過 90% 的患者患病而不自知⁵。

家族性高膽固醇血症測試組合 FH9 可幫助檢測者從家族中找出各個隱藏患者
若不靠透過檢測找出患者，一般高血脂患者不會出現病徵也不會積極治療。
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目標對象

所有膽固醇持續超標之人士，
尤其是：

家族性高膽固醇血症測試組合 FH9 目標對象
具有高膽固醇家族歷史或
早發性冠狀動脈疾病的人士
低密度膽固醇水平持續等於或高於4.9mmol/L的成人
低密度膽固醇水平持續等於或高於4.1mmol/L的兒童

基琳與您同行

檢測流程

樣本將送到我們的檢測中心進行分析，測試將於22個工作天內完成
02
因應測試結果，您的家人或有需要進行測試，以便及早識別健康情況
04
01
​在指定中心抽取樣本

•口腔細胞樣本或血液樣本

03
報告將由醫療保健提供者向您作出解釋，並根據報告指定疾病管理方案
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​在指定中心抽取樣本
樣本於檢測中心進行分析
由醫療保健提供者講解報告
因應測試結果，您的家人或有需要進行測試
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顧客體驗分享
「全賴FH9，讓我和家人的健康都得到了重大改善！」

在大約2年前，我在一次身體檢查中發現自己的膽固醇超標，尤其是低密度膽固醇水平，但當時認為情況很普遍，所以沒有太在意。直至最近年輕的舅父患上突發性心臟病，我決心好好改善健康習慣來降低膽固醇水平。我開始運動並注意飲食，但膽固醇水平仍然高企不下。


我向醫生諮詢意見，他懷疑我患上家族性高膽固醇血症(FH)，建議我儘快接受FH基因測試。醫生解釋，FH是家族性遺傳病，沒有明顯病徵，因而很容易被誤診為「一般高膽固醇」。然而，FH比一般高膽固醇嚴重得多，會增加患上早發性心臟病的風險。


檢測結果顯示，我的其中一組基因發生突變，已知是導致膽固醇超標的原因。由於基因是遺傳自父母，因此我弟弟亦有一半機會帶有相同的基因突變。我立即催促我的家人進行檢測，才發現我母親和弟弟都帶有這基因突變，他們也有膽固醇超標問題。母親更同時發現她的心臟血管出現膽固醇積聚而變窄，醫生建議她進行冠狀動脈介入治療術（俗稱通波仔）。全賴FH9，醫生能為我和家人建議有效的治療方案，幫助我們能及早降低低密度膽固醇水平及患上心臟病的風險。

*本故事乃根據用戶經驗及反饋改編，僅供說明。基於每位患者的獨特性，我們不保證上述說明能被視作為實際治療的成效。

家族性高膽固醇血症測試組合 FH9 客戶分享
Maggie與她的家人

資料來源：

  1. Vuorio A, Watts GF, Schneider WJ, Tsimikas S, Kovanen PT. Familial hypercholesterolemia and elevated lipoprotein(a): double heritable risk and new therapeutic opportunities. J Intern Med. 2020 Jan;287(1):2-18. doi: 10.1111/joim.12981. PMID: 31858669.

  2. Tsimikas S, Gordts PLSM, Nora C, Yeang C, Witztum JL. Statin therapy increases lipoprotein(a) levels. Eur Heart J. 2020 Jun 21;41(24):2275-2284. doi: 10.1093/eurheartj/ehz310. PMID: 31111151.

  3. O'Donoghue ML, Fazio S, Giugliano RP, Stroes ESG, Kanevsky E, Gouni-Berthold I, Im K, Lira Pineda A, Wasserman SM, Češka R, Ezhov MV, Jukema JW, Jensen HK, Tokgözoğlu SL, Mach F, Huber K, Sever PS, Keech AC, Pedersen TR, Sabatine MS. Lipoprotein(a), PCSK9 Inhibition, and Cardiovascular Risk. Circulation. 2019 Mar 19;139(12):1483-1492. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.118.037184. PMID: 30586750.

  4. The FH Foundation. (n.d.). What are the risks with FH. https://thefhfoundation.org/familial-hypercholesterolemia/what-are-the-risks-with-fh#:~:text=If%20left%20untreated%2C%20people%20with,before %20the%20age%20of%2050.

  5. Nordestgaard BG, Chapman MJ, Humphries SE, et al. Familial hypercholesterolemia is underdiagnosed and undertreated in the genera population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease: consensus statement of the European Atherosclerosis Society. E Heart J. 2013;34(45):3478-90a.

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