基因與糖尿病

我們的基因密碼就是我們的「生命文本」,也好像一本擁有數十億密碼的巨型字典,就似一架車輛的設計般,包含著由許多不同組件合併成令它能夠走動的功能。

這些密碼是從父親和母親的密碼而來,經重新洗牌組合後,造成了下一代的編碼,從而決定了他們的外表、體格功能、患病特性等。

家庭成員中的基因譜圖是相似的,但並不一樣,而且因著外在因素,如營養、教育、 生活方式、醫學治療,也可以影響其基因表達。

通過識別具有遺傳傾向的高危人士,我們可以建議他們盡快尋求醫護人員的協助進行風險管理,以減低未來患上糖尿病及其併發症的風險。

 

測試服務

我們提供一系列有關糖尿病的測試包括量度β細胞的充足性(C肽C peptide,谷氨酸脫羧酶抗體Anti-GAD,酥氨酸燐酸脂酵素抗體Anti-IA-2),篩查單基因型糖尿病以及兩個遺傳試驗分別為非糖尿病人士預測患上糖尿病風險及為糖尿病人士預測患上併發症的概率。

有風險人仕或需要定期監控和早期治療的糖尿病患者

糖尿病及其併發症

基糖測™ 和 保糖測™ 是綜合專利的遺傳標記、不可改變風險因素(例如年齡和性別)及可改變風險因素(例如吸煙和體重)來計算未來患上糖尿病或其併發症的風險測試。

測試將分析與糖尿病或其併發症相關的遺傳標記,結果將顯示測試者遺傳的DNA屬高或低風險。 透過獨有的風險推算法,我們會為您推算您患糖尿病或其併發症的概率至65歲 (基糖測™) 或75歲 (保糖測™)。

這個測試組合是基於個人的健康數據,基因及可改變風險推算出患上糖尿病的風險。

測試組合包含的常見基因變異,是會影響分泌胰島素細胞的發展、結構和功能的。這些基因變異會彼此相互影響,同時亦會因為其他風險因素如肥胖及吸煙習慣而增加患糖尿病的風險。體內存有這些基因變異的人有可能會比一般人較早演變成糖尿病,當中一些患者或需要盡早服用藥物。建議糖尿患者的家屬進行此測試以便了解自己患上糖尿病的基因風險,及早預防糖尿病。

這是一項更全面的健康評估,當中除了提供基因測試患上糖尿病的風險結果,報告更會提供個人化的建議及專業醫護人員的跟進。

詳情請瀏覽 www.mygemcode.com

這個測試組合可預測糖尿病患者5年內患上與心血管及腎有關的併發症風險。

測試組合包含的常見基因變異,是牽涉β細胞 (beta cell) 的細胞功能和其他身體機制。高血糖、血壓及脂肪是三個能夠啟動這些機制而引致心血管及腎有關併發症的重要因素。保糖測™能幫助糖尿病患者了解自己的基因風險以便加強對各風險(包括A1c, BP and LDL-C)採取有效的風險控制, 包括高風險患者可服用保護器官的藥物, 達到及早預防糖尿病併發症。

有β細胞不足之風險的年輕發病人仕和/或非過胖的糖尿病患者

β細胞不足

C肽 (C PEPTIDE)
谷氨酸脫羧酶抗體 (ANTI-GAD)
酥氨酸燐酸脂酵素抗體 (ANTI-IA-2)
這些生物標誌物包括胰島素的先體C肽 (C PEPTIDE) 和自體免疫抗體 (谷氨酸脫羧酶抗體Anti-GAD及酥氨酸燐酸脂酵素抗體Anti-IA-2),是用來指示尚存多少分泌胰島素的細胞。非過胖患者,尤其那些於四十歲前已被診斷的或沒有患病家族史,都可能擁有較少的C Peptide和/或陽性抗體,他們需要接受早期的胰島素治療。

年輕發病的糖尿病患者,特別是有累及數代情況,他們可能需作延伸家庭篩檢。

單基因型糖尿病 (MD PANEL)

MD PANEL (GK, HNF 1-alpha, HNF 1-beta)
IAPP S20G
MtA3243G
MD測試組合 (MD Panel) 檢測家族遺傳性獨有的基因突變,在已知會在中國人身上引發年輕早發型糖尿病 (Maturity Onset Diabetes of the Young, MODY) 的基因中,進行所有編碼區的基因測序。這些基因突變可從有糖尿病家族史的患者中找到,而他們被診斷發病的時間在一代與一代中越趨年輕化 (例如於25歲以前)。 正確診斷不同類型的早發型糖尿病能幫助給予合適的治療方案。有些患者可能需要胰島素,而其他人可能需要磺酰脲 (sulphonylureas)。其他基因變異則為線粒體蛋白 (MtA3243G) 和胰島澱粉樣多肽 (IAPP S20G) 的基因編碼,在少於5%的糖尿病患者中被發現。這些病人的胰島素分泌往往都被減少了,故可能有需要接受早期胰島素的治療。

測試程序及說明

樣本收集

我們的測試簡單,安全。僅需要適量的頰細胞或血液(1-2mL)。測試前亦不需禁食或停用藥物。
病人/客人將需要填寫一份有關可改變(如吸煙狀況及體重)和不可改變(如性別及年齡)風險因素的健康問卷,以便分析及供提供個人化建議。

樣本分析

請致電2809 2893聯絡我們收集血液樣本。 樣本將被直接運送到我們的測試中心進行基因測試。

報告

報告將在數個工作天後發送給您。

您可以與您的病人/客人一起制定健康計劃。 客戶也可以使用我們的流動應用程序 MyGem® 來查看和更新他們的健康狀況以便醫護人員日後跟進。

報告

測試結果分析

測試結果將分為兩個主要部分:

基因風險報告

基因(DNA排列)提供指令給細胞去製造身體所需要的蛋白質
如果基因排列有所改變,便會影響蛋白質的生產、結構或功能。對於大多數的基因,正常人士都會帶有兩份,分別遺傳自父親和母親。
如果這些基因變化發生在與產生胰島素、控制血糖或細胞功能有關的基因上,我們患上糖尿病或其併發症的風險便有所增加。一般來說,與2型糖尿病相關的基因數目不止一個。受影響基因的數目越多,我們患上糖尿病的風險相對便會提升;患上糖尿病併發症的風險亦會越高。

您將獲取一個遺傳風險的評分。評分是根據您從父母身上遺傳多少對高危風險基因,每遺傳1個高風險基因就會獲得1分。然後根據您的總遺傳風險評分,您可以被分為高 (6%的人口),中至高 (25%的人口),中 (49%的人口),低至中 (15%的人口) 和低 (5%的人口) 風險組。

基糖測™ 共有5個遺傳標記而保糖測™ 則有8個遺傳標記。

幫助處理胰島素蛋白結構使其功能成熟
幫助處理胰島素蛋白的生產過程
能分解細胞內的胰島素,從而終止胰島素的活性
涉及體內器官,包括胰腺的成熟
涉及胰島發育過程,並且也在產生胰島素的β細胞上起著分化的作用

催化在細胞中血糖的型態轉換,並在過程中產生與糖尿病併發症病變有關的活性氧化物質
此基因所產生的蛋白能激化細胞訊息傳遞,直接影響細胞結構功能。高血糖水平會增加此蛋白的活躍程度,從而導致重要細胞,組織及器官的變異,最終引發糖尿病併發症
此基因所產生的蛋白與控制血壓及細胞機能有關。水平在糖尿病患者偏高,服用抑制此蛋白的藥物能減低糖尿病併發症風險
    4-8
  • 此組基因影響胰島素生產細胞的發育、結構及功能,從而影響血糖水平的控制。因這些基因引發的高血糖會促進一系列血管相關的發病機制

您患上糖尿病/糖尿病併發症的機會率

除了遺傳因素,還有其他因素都會造成糖尿病,例如年齡。大多數人在年輕及中年時發病風險較低,但到50歲以後,特別是高基因風險人士,患上糖尿病的機會就會急速上升。其他因素例如肥胖及吸煙會進一步增加風險。我們獨有的計算分析可以估計您現在和未來患糖尿病的風險。它亦可以因應您生活方式的改變,如體重和吸煙狀態的改變,重新估算您患病的風險。

病人年齡和患糖尿病年期是兩個影響因糖尿病導致心血管併發症及腎病的主要因素。改善血糖(以糖化血紅素 (A1c) 作反映身體過去兩至三個月的平均血糖值),血壓 (Blood pressure) 和膽固醇控制 (Cholesterol) 及適當使用藥物能大大減低風險。由於病史較長,以相同年齡和性別比較,年輕發病人士往往比遲發性患者出現併發症機會較高。

平均來說,10-50% 之糖尿病患者可能與確診糖尿病5年後出現併發症,而其中高基因風險人士將會較大機會患上糖尿病併發症。所以,優化可改變因素例如ABC對降低基因風險帶來的負面影響在這一類人士也特別明顯。

如何善用這份報告

此報告對醫療人員了解患者的健康狀況是很有用的。有了精確概率和其他假設情況,您將能夠為病人提供更清晰的目標和動力,並更有效地為他們的健康作規劃。在眾多進行了保糖測™的糖尿病研究測試對象中,擁有良好血糖、血壓和血脂控制的有較低風險患上併發症。

由於高遺傳風險的人仕會較容易引發併發症,故此,他們應該好好監控其他可控制的危險因素。測試可以顯示依從治療 1 和及早使用藥物保護器官的重要性,特別是他汀類藥物和腎素--血管緊張素系統抑製劑 2-5 以預防危及生命的疾病。

報告更會強調年齡和疾病年期是增加未來併發症風險的重要因素,及早採取行動可挽救生命和節省治療費用。對於沒有糖尿病的人仕,報告可以就遺傳風險、家族史、改善體重以及戒煙對其患上糖尿病的風險作評分。

科研技術

DNA標記的發現

我們的Gemomic®技術是建基於數十年的本地大學科研成果。自1995年以來,我們已經建立了多個前瞻性世代研究與評估來尋找、評估和驗證用於預測糖尿病及其併發症包括心臟病、腎衰竭、癌症、中風和死亡等等的基因標記。

這些數據庫和生物庫的數據有來自香港糖尿病登記處的2萬名患者 6, 4500名成人和青少年作對照組 7-8 和1000名年輕發病型糖尿病患者的直系親屬 9.

我們同時也是亞洲遺傳流行病學網絡 10-11 和全球糖尿病聯盟 12,後者由美國國家衛生研究所支持,其中一個關鍵的合作夥伴,其他合作夥伴包括位於中國、歐洲、澳洲、新加坡、韓國、日本和美國的大學。

透過家族連繫分析 9,13-15、測試者的基因 16-20 和全基因組關聯研究 21-23,我們發現罕見和常見可預測糖尿病及其併發症的遺傳變異體 24-26。我們在重複測試及獨立的整合分析中都得到相同結論 27

驗證

透過在中國人身上找到及經其他亞洲人驗證的遺傳標記和高度可改變因素,我們研發出一套獨有的風險推算方法。

此推算能準確地預測糖尿病或其後患上併發症的機率至60歲以上。鑑於基因組架構中微妙的種族差異以及這些遺傳變異體在相同基因內的分佈、頻率和效應大小 21,28,這套遺傳標記和算法十分適用於佔全球60%糖尿病人群的亞洲人 29。 儘管個別遺傳 21 或非遺傳高危因素 30,對患上糖尿病的程度一般,但幾個因素加起來便會大幅推高患病機率至3-10倍 31

因此,我們研究的風險方程都利用類似的對策來預測糖尿病併發症風險。同時,我們亦會為每位測試者提供個人化報告和專業指引,這些專業服務已被臨床上證實為醫療保健的行為與實踐帶來正面的成效 32-34

可靠性

上述的遺傳標記測試已由合資格及經驗豐富的註冊醫務化驗師按照“輔助醫療業條例”(第359章)在註冊醫療化驗所進行。

參考

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